• พ่อขาย{ซูกัส}' • ณ สวรรค์ ยินดีต้อนรับจ้า click !♥

โรคพันธุกรรม

1. ความผิดปกติของโครโมโซม

ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ต้องผ่านกระบวนการการแบ่งเซลล์ ย่อมมีโอกาสผิดพลาดได้แม้ไม่มากก็ตาม แต่ความผิดพลาดนี้เกิดขึ้นกับโครโมโซมในลักษณะที่ชิ้นส่วนของโครโมโซมขาดหายไปหรือเกินมาหรือจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนไปจากเดิม ย่อมจะส่งผลต่อลักษณะทางพันธุกรรม เพราะโครโมโซมเป็นที่อยู่ของยีนจำนวนมาก

ความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งเป็น 2 แบบ คือ

ความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมของเซลล์ในร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ

- ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม เป็นความผิดปกติที่ออโตโซมบางคู่เกินมา 1 โครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้มีลักษณะต่างๆ ดังนี้

กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)

สาเหตุ ออโตโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม

ลักษณะอาการ ศีรษะแบน จมูกแบน ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท ลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ช่องระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สองกว้าง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิดและปัญญาอ่อน

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’d syndrome)

สาเหตุ ออโตโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม

ลักษณะอาการ หัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดรูป ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอและกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ ปัญญาอ่อน เด็กที่เป็น 90% จะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ

กลุ่มอาการพาเทา (Patua’s syndrome)

สาเหตุ ออโตโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม

ลักษณะอาการ ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก มีนิ้วเกิน อาจตาพิการหรือตายอด อายุสั้นมาก (เกิน 3 เดือน)

- ความผิดปกติที่รูปร่างออโตโซม เป็นความผิดปกติที่ออโตโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น

กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-Du-Chat syndrome หรือ Cat-Cry syndrome)

สาเหตุ โครโมโซมคู่ที่ 5 แขนข้างสั้นหายไป 1 โครโมโซม

ลักษณะอาการ ศีรษะเล็ก หน้ากลม ตาห่าง ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ปัญญาอ่อน ลักษณะเด่นชัดในผู้ป่วย คือ เสียงร้องจะแหลมเกคล้ายกับเสียงแมวร้อง พบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม

จะเกิดจากโครโมโซม X หรือ Y ขาดหายไป หรือเกินมาจากปกติ จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติทั้งทางร่างกายและจิตใจ และสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ ความผิดปกตินี้ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือ

ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 แบบ ดังนี้

- โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม

พบในเพศหญิง ทำให้โครโมโซม X เหลือแท่งเดียงโงนั้นโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเหลือเพียง 45 แท่ง เป็นแบบ 44 + XO เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome) มีลักษณะตัวเตี้ย ที่คอมีพังผืดการเป็นปีก แนวผมที่ท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำและรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน มีชีวิตอยู่ยาวเท่าคนปกติ
- โครโมโซม X เกินมาจากปกติ เกินมาได้ทั้งเพศหญิงและเพศชาย

ชาย – อาจมีโครโมโซมเพศแบบ XXY หรือ XXXY ทำให้มีโครโมโซม 47 หรือ48 โครโมโซม เป็นแบบ 44 + XXY หรือ 44 + XXXY เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome) มีลักษณะคล้ายเพศหญิง คือ มีสะโพกผาย หน้าอกโต สูงกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก เป็นหมัน มีอายุยาวเท่าคนปกติ

หญิง – อาจมีโครโมโซมเพศแบบ XXX หรือ XXXX ทำให้มีโครโมโซม 47 หรือ 48 โครโมโซม เป็นแบ 44 + XXX หรือ 44 + XXXX เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) มีลักษณะทั่วไปปกติ แต่สติปัญญาต่ำกว่าปกติ ถ้าไม่เป็นหมัน ลูกที่เกิดมาอาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม Y

โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ จึงเป็นแบบ XYY ทำให้มีโครโมโซม 47 โครโมโซม เป็นแบบ 44 + XYY เรียกว่า ซูเปอร์เมน (Super men) มีลักษณะ รูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ อารมณ์ร้าย โมโหง่าย แต่บางรายมีจิตใจเป็นปกติและไม่เป็นหมัน

เครดิต : http://writer.dek-d.com/0815470131/story/viewlongc.php?id=612406&chapter=26